Glossaire

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Enzymes pancréatiques : Protéines produites par le pancréas aidant à casser les aliments en très petits fragments afin qu’ils puissent être absorbés dans la circulation sanguine.


Exacerbations pulmonaires (EPs) : Périodes d’aggravation des symptômes respiratoires nécessitant un traitement antibiotique et/ou une hospitalisation.


Exercices cardio-vasculaires : Exercices qui augmentent votre rythme cardiaque.


Gènes : Les gènes sont l’équivalent d’un manuel d’instructions pour le corps. Ils portent le code qui détermine nos caractéristiques physiques (taille, couleur des yeux et des cheveux, etc.) et bien plus encore. Les individus ont deux copies (ou allèles) de la plupart des gènes, une copie provenant de leur père et l’autre de leur mère.


Gène CFTR* : Le gène CFTR conditionne la production des protéines CFTR et en conséquence des canaux CFTR qui contrôlent l’entrée et la sortie de l’eau et des sels minéraux au travers des cellules dans un certain nombre d’organes, y compris les poumons.


Génotype : Ensemble des caractères génétiques dont vous avez hérité de vos parents.


Ion chlorure : Les ions chlorures jouent un rôle important dans l’organisme. Le mouvement des ions chlorures permet de contrôler la quantité d’eau nécessaire pour garder le mucus suffisamment fluide dans l’organisme. Le terme chlorure désigne tous les sels et comprend le chlorure de sodium que l’on retrouve dans la sueur.


Mutations du gène : Modifications ou altérations du code génétique. Certaines mutations peuvent entrainer un dysfonctionnement du gène normal. Cela peut engendrer certaines maladies comme la mucoviscidose.


Mutations du gène CFTR : Aujourd’hui plus 2'000 mutations différentes du gène CFTR ont été identifiées. Au moins 242 d’entre-elles sont responsables de la mucoviscidose. Si les deux copies du gène CFTR dont vous avez héritées sont porteuses d’une mutation provoquant la mucoviscidose, vous êtes né avec la mucoviscidose. Les individus atteints de mucoviscidose peuvent avoir soit deux copies de la même mutation CFTR, soit deux mutations différentes du gène CFTR.


Nutriments : Ce terme désigne les hydrates de carbone, les protéines, les matières grasses, les vitamines ainsi que les sels minéraux/oligo-éléments.


Pancréas : Partie du tube digestif situé juste derrière l’estomac. Cet organe produit les enzymes qui aident à la décomposition des aliments, et l’insuline qui permet de conserver une quantité stable de glucose dans le sang.


Pneumopathie : Toute maladie du poumon. Les pneumopathies peuvent avoir différentes origines mais sont souvent synonymes d’infections pulmonaires.


Protéines CFTR : Ces protéines se présentent sous la forme de canaux dans la membrane cellulaire qui veillent à ce que les molécules comme les ions chlorures puissent pénétrer dans les cellules et sortir de celles-ci.

 

*CFTR = Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator

 
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