Häufige Fragen

Häufige Fragen zum Thema Cystische Fibrose

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Was ist Cystische Fibrose?

Cystische Fibrose ist eine angeborene, genetische Krankheit. Dies bedeutet, dass sie von den Eltern über die Gene vererbt wird.

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Wodurch wird Cystische Fibrose verursacht?

Cystische Fibrose ist das Ergebnis zweier krankheitsverursachender Mutationen des CFTR*-Gens. Dieser Gendefekt hat zur Folge, dass zu wenig und/oder defekte CFTR-Kanalproteine gebildet werden. 

*CFTR = Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator​

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Was ist das CFTR-Protein?

Das normale CFTR*-Gen führt zur Herstellung normaler CFTR-Proteine.
Bei diesen Proteinen handelt es sich um Kanäle zwischen dem Zellinnen- und Zellaussenraum.
Durch Öffnen und Schliessen ermöglichen sie den Austausch von Wasser und Chlorid-Ionen zwischen Zellinnerem und Zelläusserem und halten dadurch den Salz-Wasser-Haushalt in Balance.
Dies ist notwendig, um den schützenden Schleim der Atemwege und des Verdauungstrakts dünn und wässrig zu halten, sodass Organe wie Lunge, Bauchspeicheldrüse, Leber und Darm normal funktionieren. 

*CFTR = Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator​

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Wie wird die Diagnose «Cystische Fibrose» gestellt?

In der Schweiz wird seit 2011 bei allen Säuglingen standardmässig ein Neugeborenen-Screening auf Cystische Fibrose durchgeführt.  Fällt es positiv aus, wird eine Bestätigungsdiagnostik durchgeführt, um den Verdacht zu bestätigen, da es vorkommen kann, dass trotz eines positiven Screeningergebnisses, das Kind keine Cystische Fibrose hat (falsch-positives Ergebnis).

Besteht bei Kindern oder Erwachsenen, die vor 2011 geboren wurden, der Verdacht auf Cystische Fibrose, erfolgt die Diagnosestellung durch

  • einen diagnostischen Hinweis (beispielsweise Auffälligkeiten wie chronischer Husten, pfeifendes Atemgeräusch, Nachweis bestimmter Bakterien etc.) sowie
  • Nachweis einer Funktionsstörung des CFTR*-Proteins. 


*CFTR = Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator​

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Wie viele Menschen haben Cystische Fibrose?

In der Schweiz leben fast 1'000 Menschen mit Cystischer Fibrose. Weltweit sind es Schätzungen zufolge über 70'000 Menschen.

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Was sind die Symptome der Cystischen Fibrose?

Menschen mit Cystischer Fibrose können unter einer grossen Bandbreite von Symptomen leiden. Dazu zählen unter anderem:

  • Keuchen
  • Kurzatmigkeit
  • Hartnäckiger Husten mit dickem Schleim
  • Lungeninfektionen (durch Bakterien wie Pseudomonas aeruginosa, Burkholderia cepacia und Staphylococcus aureus)
  • Verdauungsschwierigkeiten
  • Mangelernährung, Gedeihstörungen (schlechtes Wachstum, langsame Gewichtszunahme)
  • Salziger Schweiss
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Gibt es verschiedene Formen der Cystischen Fibrose?

Insgesamt sind mehr als 2'000 verschiedene Mutationen des CFTR*-Gens bekannt, wobei nicht alle Cystische Fibrose auslösen. Derzeit sind 242 Genmutationen bekannt, die Cystische Fibrose verursachen, wobei die meisten extrem selten sind. 

*CFTR = Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator​

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Was ist der Genotyp bei Cystischer Fibrose?

Unter Genotyp wird bei der Cystischen Fibrose die Kombination der CFTR*-Mutationen, die von den Eltern vererbt wurden, verstanden. Sollten die CFTR-Mutationen nicht bereits in der Patientenakte verzeichnet sein, ist es wichtig herauszufinden, welche Mutationen vorliegen. Dies kann durch eine sogenannte Genotypisierung beim Arzt geschehen.

*CFTR = Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator​

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Welche Auswirkungen hat die Cystische Fibrose auf den Alltag?

Jeder Mensch mit Cystischer Fibrose ist anders. Bei den meisten Betroffenen sind die Behandlungsroutinen jedoch komplex und zeitaufwändig. Daher ist es wichtig, eine tägliche Routine zu etablieren, sich gut zu organisieren und sich auf Veränderungen des täglichen Ablaufs im Voraus einzustellen.

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Warum wird Menschen mit Cystischer Fibrose eine fetthaltige Ernährung empfohlen?

Fett ist lebensnotwendig und ein wichtiger Bestandteil einer gesunden Ernährung. Menschen mit Cystischer Fibrose haben einen um ca. 30% erhöhten Energiebedarf (=Kalorienbedarf), sodass es sich empfiehlt, Lebensmittel mit einem hohen Fett- und damit auch Energiegehalt aufzunehmen, um dem erhöhten Energiebedarf gerecht zu werden.

Auch ein individueller Ernährungsplan – erstellt von einem Ernährungsberater in Abstimmung mit dem behandelnden CF-Arzt – kann dabei helfen das Gewicht zu halten oder sogar zuzunehmen. Stellt sich der gewünschte Effekt nicht ein, gilt es, den Plan anzupassen, um einer dauerhaften Mangel- und Unterernährung vorzubeugen. 

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Kann man auch mit Cystischer Fibrose Sport treiben?

Regelmässige körperliche Bewegung ist insbesondere für Menschen mit Cystischer Fibrose wichtig und sollte als Teil der täglichen Therapie ­gesehen werden – unabhängig von Alter und Schweregrad der Erkrankung. Dabei sollte jedoch mit Mass vorgegangen und idealerweise jede neue Aktivität vorab mit dem CF-Arzt beziehungsweise dem CF-Behandlungsteam besprochen werden, um abzuklären, ob sie sich für Menschen mit Cystischer Fibrose eignet.

Bei hohen Temperaturen müssen Menschen mit Cystischer Fibrose vorsichtig sein, wenn sie Sport treiben, da sie Hitze weniger gut vertragen als gesunde Menschen. 

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