La mucoviscidose est une maladie génétique héréditaire

La mucoviscidose est une maladie génétique héritée des gènes anormaux (mutés) de nos deux parents. L’ADN contient l’ensemble des informations qui déterminent nos caractéristiques héréditaires comme par exemple la couleur des yeux et des cheveux.

Les gènes sont des segments d’ADN et leur transmission conditionne le fonctionnement des cellules de notre organisme. Nous possédons tous deux copies de la plupart des gènes (nommées allèles), provenant de chacun de nos deux parents.

Parfois, il arrive qu’un gène soit porteur d’une anomalie, comme dans le cadre de la mucoviscidose où le gène CFTR est concerné. On nomme ces anomalies : mutations.

La mucoviscidose est une maladie génétique, avec laquelle vous êtes né(e) ce qui signifie que vous en avez hérité de vos parents.

La mucoviscidose est une maladie génétique transmise par les parents.

Le gène ayant subi une mutation dans la mucoviscidose est le gène CFTR*. L’abréviation CFTR signifie « Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator » ; il s’agit une protéine chargée de réguler (« regulator ») la conductance (« conductance ») de la paroi cellulaire
(« transmembrane »). Une protéine CFTR atteinte d’une mutation génétique qui l’a rendue défectueuse est incapable d’exercer correctement sa fonction naturelle, ce qui peut entraîner l’apparition de symptômes typiques de la mucoviscidose.

• Chaque être humain dispose de deux copies du gène CFTR héritées de chacun de ses parents. La sélection des copies transmises se fait de manière aléatoire. Il est donc impossible de savoir quel exemplaire sur les deux sera choisi.
• Si une seule copie du gène CFTR subit une mutation, on est « porteur » de la maladie (non malade). Ce qui est le cas des parents et de certains frères et sœurs de personnes atteintes de la mucoviscidose. Cela signifie que tout porteur de la mutation à l’origine de la mucoviscidose peut transmettre celle-ci à ses descendants. Si son partenaire est également porteur, la probabilité que ce couple ait un enfant atteint de mucoviscidose s’élève à 25 %. Tous les enfants de ces parents sont concernés par ce risque.
• Si les deux copies du gène CFTR ont subi une mutation, on est atteint de la mucoviscidose.

Il y a environ 1’000 personnes vivant avec la mucoviscidose en Suisse (www.cfch.ch), et plus de 70’000 personnes dans le monde. L’espérance de vie d’un nourrisson atteint de mucoviscidose et naissant aujourd’hui en Suisse est d’environ 50 ans.

Ce site Web vous donnera toutes les informations sur la mucoviscidose, ses causes et ses symptômes.

*CFTR = Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator