Questions fréquemment posées au sujet de la mucoviscidose
La mucoviscidose est une maladie génétique héréditaire, progressive et multisystémique.
La mucoviscidose est la conséquence de la présence de deux mutations sur le gène CFTR*. Ces mutations entraînent une production de canaux protéiques CFTR défectueux. Ces canaux sont soit trop peu nombreux, soit dysfonctionnels, soit les deux. Lorsque les protéines CFTR ne fonctionnent pas correctement, les échanges d’ions chlorures sont altérés conduisant à l’épaississement du mucus.
*CFTR = Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator
Le gène CFTR* permet la fabrication de protéines CFTR. Ces protéines agissent comme des canaux ou « portails » qui s’ouvrent et se ferment pour permettre les échanges d’eau et d’ions chlorure entre l’intérieur et l’extérieur des cellules, par exemple des poumons et du pancréas.
*CFTR = Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator
En Suisse, un dépistage néonatal de la mucoviscidose est réalisé systématiquement chez tous les nouveau-nés depuis 2011. S’il est positif, on réalise un diagnostic de confirmation afin de corroborer ce soupçon ; il peut en effet arriver qu’un enfant n’ait pas la mucoviscidose malgré un résultat de dépistage positif (faux positif).
Si l’on soupçonne une mucoviscidose chez des enfants ou des adultes nés avant 2011, le diagnostic est posé à l’aide de deux indices :
- des signes cliniques (par exemple une toux chronique, une respiration sifflante, la mise en évidence de certaines bactéries, etc.) ;
- la mise en évidence d’un trouble fonctionnel de la protéine CFTR*.
* CFTR = Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator
Il y a environ 1’000 personnes atteintes de la mucoviscidose en Suisse, et l’estimation dans le monde est de 70’000 personnes.
Il existe une grande variété de symptômes liés à la mucoviscidose :
- Sifflements et essoufflement à la respiration et toux persistante
- Infections pulmonaires et pneumopathies
- Difficulté à digérer la nourriture
- Faible croissance, puberté tardive et difficulté de prise de poids
- Sueur salée
Plus 2’000 mutations différentes du gène CFTR* sont recensées mais seulement 242 sont responsables de mucoviscidose et la majorité sont extrêmement rares.
*CFTR = Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator
Votre génotype de la mucoviscidose est la combinaison des deux mutations du gène CFTR* dont vous avez hérité de vos parents : les allèles. Si vos mutations CFTR ne sont pas indiquées dans votre dossier médical, il est important de les rechercher et de les identifier. Vous pouvez avoir soit deux copies identiques de la même mutation, soit deux mutations différentes du gène CFTR.
*CFTR = Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator
La mucoviscidose est une maladie génétique, ce qui signifie que vous en héritez de vos parents. Cette maladie est la plus fréquente des maladies génétiques chez les populations caucasiennes.
Chaque individu est différent. Pour de nombreuses personnes atteintes de mucoviscidose, les traitements quotidiens peuvent être complexes et chronophages, et il peut être important d’établir un programme quotidien organisé et planifié.
Les lipides sont indispensables à la vie et constituent une part importante d’une alimentation saine. Les personnes souffrant de mucoviscidose ont un besoin en énergie accru d’environ 30% (= besoins caloriques) ; pour le satisfaire, il leur est donc recommandé de consommer des aliments avec une teneur élevée en lipides, et donc en énergie.
Un plan alimentaire personnalisé, élaboré par un diététicien en consultation avec le médecin traitant la mucoviscidose, peut aider à maintenir le poids ou même à en prendre. Si l’effet escompté ne se produit pas, il convient d’adapter ce plan afin d’éviter une malnutrition ou une dénutrition durable.
Quel que soit son âge et l’avancée de la maladie, l’activité physique régulière doit s’intégrer dans le programme de traitements des personnes atteintes de mucoviscidose. Toutefois cela doit se faire en concertation avec votre médecin, votre infirmier(ière) ou votre kinésithérapeute afin de vous assurer que cette activité est appropriée à votre situation.
N’oubliez pas de faire particulièrement attention aux conditions climatiques afin d’éviter un temps chaud et humide.