La mucoviscidose affecte également de nombreux autres organes
La protéine CFTR* se retrouve dans tout l’organisme, ce qui signifie que les personnes atteintes de mucoviscidose peuvent présenter un large éventail de symptômes. Pour savoir qui peut être touché par quelle manifestation, et avec quelle sévérité, il faut considérer la mutation CFTR responsable et propre à chaque individu, ses prédispositions génétiques ainsi que différents facteurs environnementaux.
*CFTR = Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator
- Les personnes atteintes de mucoviscidose sont plus sujettes aux polypes nasaux (petites tumeurs bénignes à l’intérieur du nez ou des sinus). Cette affection se manifeste généralement par une obstruction nasale ou un écoulement nasal ainsi que par une perte de l’odorat et du goût.
- Les inflammations aiguës ou chroniques des sinus accompagnent souvent la mucoviscidose : elles peuvent entraîner une obstruction nasale, des maux de tête et/ou une toux.
- Les dépôts de sel sur la peau constituent l’une des caractéristiques de la mucoviscidose.
- Chez une personne non atteinte, la protéine CFTR permet une réabsorption correcte du sel par l’organisme avant qu’il n’atteigne la surface de la peau. Chez les personnes atteintes, le dysfonctionnement de la protéine CFTR peut empêcher cette réabsorption normale du sel.
- Les personnes touchées par la mucoviscidose peuvent aussi développer des irritations cutanées (éruptions ou dermatites) essentiellement en raison de carences en zinc, en protéines et en acides gras essentiels, l’organisme n’étant pas capable d’assimiler correctement ces nutriments.
- Le foie joue un rôle essentiel dans la transformation des nutriments et l’élimination des agents pathogènes se trouvant dans le sang. Il produit également la bile, importante pour la digestion des graisses.
- La bile est transportée vers l’intestin grêle par le biais d’un canal biliaire. Avant d’atteindre l’intestin, ce dernier fusionne avec un canal excréteur pancréatique.
- Chez de nombreuses personnes atteintes de mucoviscidose, les canaux pancréatiques sont obstrués par du mucus, ce qui bloque également la « sortie » partagée avec le canal biliaire dans l’intestin grêle. La bile est ainsi refoulée, ce qui peut entraîner une inflammation du foie pouvant aller jusqu’à l’apparition de cicatrices sur les tissus hépatiques (= cirrhose du foie). La fonction hépatique est alors dégradée.
- Les hommes atteints par la maladie peuvent fabriquer du sperme, mais les canaux dans lesquels il transite (canaux déférents) sont soit malformés soit obstrués par un mucus épais et collant. Cela peut se traduire par une faible production de sperme ou une absence totale lors des rapports sexuels.
- La stérilité masculine est fréquente chez les personnes touchées par la maladie. Cette infertilité peut également être observée chez les porteurs sains d’une mutation entraînant la mucoviscidose.
- Chez les femmes atteintes de mucoviscidose, la fertilité peut aussi être compromise par la présence d’une glaire épaisse et collante dans les organes reproducteurs.
- Les personnes atteintes ayant l’intention de fonder une famille peuvent recourir à des techniques de reproduction médicalement assistée. Il convient alors de consulter un médecin.
- En prenant de l’âge, les personnes atteintes de la maladie courent le risque de voir leur densité osseuse diminuer (fragilisation des os) ce qui les expose à un risque accru de fractures. Cela semble être le résultat d’un certain nombre de facteurs, comme un état nutritionnel insuffisant (faible taux de vitamine D, notamment).
- Il est recommandé aux personnes atteintes de mucoviscidose d’adapter leur alimentation à la maladie afin d’éviter au maximum ces carences. Consultez votre spécialiste en mucoviscidose ou un diététicien pour vous faire conseiller en fonction de votre situation.
